Всемирный день гемофилии

Всемирный день гемофилии

Всемирный день гемофилии

Сегодня все мировое сообщество отмечает Всемирный день гемофилии. Это день призван привлечь внимание врачей, руководителей системы здравоохранения, государственных чиновников и рядовых граждан к проблемам людей, живущих с гемофилией и повысить их осведомленность о гемофилии.

Всемирный день гемофилии во всем мире отмечается с 1989 года. Инициаторами его проведения были Всемирная организация здравоохранения Всемирная федерация гемофилии. Почему 17 апреля? Все просто – в этот день родился основатель Всемирной федерации гемофилии Фрэнк Шнайбель.

В России Всемирный день гемофилии отмечается с 1996 года. Через четыре года, в 2000 году было создано Всероссийское общество гемофилии – благотворительная организация инвалидов общероссийского масштаба, в состав которой входят 58 организаций в различных регионах России.

Гемофилия – царская болезнь в современной России

Гемофилия – тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII или IX.

Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности.

Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются только носительницами гена гемофилии. Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и, более того, смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия.

Качественное лечение гемофилии на сегодняшний день доступно в основном больным гемофилией, живущих в развитых странах. Существует два основных типа гемофилии: гемофилия “А” или дефицит фактора VIII и гемофилия “В” или дефицит фактора IX.

Несмотря на то, что болезнь является наследственной в одной трети случаев болезнь возникает без соответствующего семейного анамнеза. Вследствие генетического механизма это заболевание поражает только мужчин. Женщин с геном гемофилии называют носителями. Каждая дочь такой женщины имеет 50% шанс оказаться носителем.

Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50% шанс родиться больным гемофилией. Носители обычно, но не всегда, не имеют никаких симптомов заболевания. Болезнь фон Виллебранда является еще одной распространенной наследственной патологией свертывания крови.

В отличие от гемофилии, которая связана с определенным полом и поражает только мужчин, болезнь фон Виллебранда наследуется в зависимости от неполовой хромосомы и, таким образом, поражает женщин и мужчин с одинаковой степенью вероятности.

Больные фон Виллебранда редко имеют кровоизлияния в суставы и мышцы, что часто наблюдается у больных гемофилией. Это наименее тяжело протекающее и наиболее частое наследственное нарушение свертывающей системы крови.

Частота распространения гемофилии “А” составляет 1 случай на каждые 10 000 человек мужского населения. В тяжелой форме она встречается у 1 из 16 000 человек.

Неизвестно каких-либо географических особенностей, приводящих к изменению этого показателя. Во всем мире приблизительно 350 000 тысяч человек болеют гемофилией “А” в тяжелой или умеренно тяжелой форме.

Гемофилия “В” встречается в 5 раз реже гемофилии “А”.

Тяжесть течения гемофилии зависит от уровня фактора свертывания VIII или IX в крови и традиционно выражается в проценте от средней обычной свертывающей активности, которая определяется как 100%. Носители гемофилии часто также имеют сниженный уровень фактора в крови.

При тяжелой форме гемофилии возможны спонтанные кровотечения в основные суставы и мышцы. При средней форме кровотечения возникают обычно только после травмы. Однако и у такого больного относительно часто могут быть спонтанные кровотечения.

При легкой форме гемофилии кровотечение обычно развивается на фоне серьезной травмы или оперативного вмешательства.

Тяжелая форма гемофилии обычно проявляется на первом году жизни обширными синяками и в виде необычно долгих кровотечений. Легкая и средняя формы часто впервые появляются при хирургических операциях или удалении зубов в виде длительного или вторичного кровотечения.

Острая боль является одним из немедленных проявлений начала внутреннего кровотечения. Наилучшим лечением таких болей является остановка самого кровотечения.

Повторные кровотечения в тот же сустав приводят к разрушению нормальных тканей и развитию хронического, болезненного и приводящего к нарушению функции сустава артрита.

Этот тип артрита необратим и восстановление нормальной функции или облегчения болевого синдрома можно достичь только реконструктивной хирургией.

Гемофилия является наглядно поддающимся лечению заболеванием. Без лечения она приводит к стойкой инвалидности и довольно часто к преждевременной смерти. В начале XX века продолжительность жизни больного гемофилией не превышала 15 лет. Сегодня на фоне соответствующего лечения продолжительность жизни больного гемофилией может ничем не отличаться от продолжительности жизни здорового мужчины.

Лечение гемофилии включает в себя простое введение находящегося в дефиците у больного фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Лечение может или предотвращать кровотечения, или уменьшать их последствия, предотвращая осложнения и инвалидизацию.

Кровотечение прекращается, когда достаточное количество фактора свертывания крови достигает травмированного места. Если лечение проведено на ранней стадии, вероятность продолжения кровотечения резко снижается.

Если лечение отсрочено, то кровотечение продолжается и усиливается, вызывая более тяжкое повреждение тканей, что в свою очередь, увеличивает вероятность повторных кровотечений.

Раннее введение фактора свертывания крови, таким образом, ведет к уменьшению необходимости повторных введений фактора свертывания и улучшению состояния больного гемофилией.

В России больные гемофилией не могут рассчитывать на действенную помощь со стороны государства. Применяемые для их лечения отечественные медицинские препараты – свежезамороженная плазма и криопреципитат представляют собой реальную опасность заражения такими вирусными заболеваниями как СПИД и гепатит.

Применение этих препаратов, изготовленных по отечественной технологии, сопровождается сильнейшими иммунными реакциями у больных, что является опасным для их жизни. Из-за отсутствия донорской крови во многих регионах Российской Федерации катастрофически не хватает даже плазмы и криопреципитата.

Соответственно помощь больным гемофилией не оказывается вообще.

В развитых странах плазма и криопреципитат для лечения больных гемофилией не применяются уже более тридцати лет.

Они используются только в качестве полуфабрикатов для производства высокоэффективных и вирусобезопасных концентратов факторов свертывания крови.

В Российской Федерации в настоящее время отсутствует технология, позволяющая производить препараты крови, соответствующие импортным аналогам.

Включенные в “Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных средств” Министерства здравоохранения РФ концентраты факторов свертывания крови VIII и IX в российских лечебных учреждениях, как правило, отсутствуют. Ответственность за их приобретение лежит на органах власти субъектов Российской Федерации. Основной причиной является отсутствие финансовых средств в местных бюджетах.

Важно, что обострения заболевания сопровождаются очень сильными болями.

Частое проявление болевого синдрома и применение для его подавления сильнодействующих обезболивающих препаратов приводит больных гемофилией к наркотической зависимости и алкоголизму.

Применение концентратов факторов свертывания крови позволит резко уменьшить частоту и интенсивность болей, что в конечном итоге позволит многим больным гемофилией не стать инвалидами и наркоманами с детского возраста.

Во всем цивилизованном мире гемофилия признана социальным заболеванием, и именно на государстве лежит ответственность за этих больных. Оно обязано обеспечить больных гемофилией современными антигемофильными концентратами факторов свертывания крови. Этого к сожалению пока нельзя сказать о России.

Гемофилия считается одним из самых дорогостоящих заболеваний в мире, так как для профилактики, лечения, проведения хирургических операций используются препараты, изготавливаемые из человеческой плазмы.

По рекомендации Всемирной Организации Здравоохранения на одного больного гемофилией требуется 30 000 международных единиц концентрата фактора свертывания крови в год.

Стоимость одного флакона импортного концентрата фактора свертывания крови объемом 500 международных единиц равна в среднем 200 долларов США. Стоимость лечения одного больного гемофилией концентратом фактора свертывания крови, исходя из минимальной потребности, составляет 12 000 долларов США в год.

Ежегодно Российской Федерации требуется (из расчета 30 000 международных единиц концентрата фактора свертывания крови на одного больного в год) 450 млн. международных единиц концентрата фактора свертывания крови на сумму 180 млн. долларов США.

Наличие необходимого количества концентратов факторов свертывания крови позволит больным гемофилией получать образование, профессию и оставаться полноценными членами общества. Затраченные средства могут быть скомпенсированы за счет профилактики заболевания, предотвращения госпитализации больных, а также предупреждения заболеваний гепатитом и СПИДом.

Источник

Источник: https://durimar.com/hemofilia/

17 апреля 2018 года — Всемирный день гемофилии

Всемирный день гемофилии

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. 

Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B). • Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина).

Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85% больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.

• Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса).

Нарушено образование вторичного коагуляционного сгустка.

Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена.

То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.

По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Из истории. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было.

По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует.

Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича.

Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта.

Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить.

Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).
Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии.

Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним.

Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур.

Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы.

Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.).

Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии.

Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

Диагностика 

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют: • Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.

• Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны.

Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.
Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

Лечение

Основной метод лечения — заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации. При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.

Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.

При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина. С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.

Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

Источник: http://ggb.by/den-gemofilii

Всемирный день гемофилии: что нужно знать о заболевании

Всемирный день гемофилии

Не смертельный приговор, но близко: как живут с гемофилией.

17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Дата выбрана не случайно, ведь в этот день родился создатель Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбель. По замыслу Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии праздник поможет большему количеству людей узнать о заболевании и проблемах в его лечении.

Что такое гемофилия и как с ней живут

Гемофилия – это наследственное заболевание, которое проявляется в несвертываемости крови.

Постоянные синяки, повышенная кровоточивость, проблемы во время хирургических вмешательств и удаления зубов – со всеми этими проблемами сталкиваются люди, страдающие от гемофилии.

По данным Всеукраинского общества гемофилии в Украине насчитывается 2670 официально зарегистрированных больных, из которых более 600 – дети.

Существует два типа заболевания – А и В; первый встречается у 80% больных. В таком случае организм не вырабатывает достаточно белка, отвечающего за свертываемость крови.

Симптомы гемофилии обычно проявляются на первых месяцах жизни ребенка; в крайнем случае, когда у малыша начинают прорезываться зубы и ранки постоянно кровоточат.

После этого кровь отправляют на ДНК-экспертизу, чтобы установить генетическую предрасположенность к заболеванию.

Переносчиками заболевания являются женщины, сами от того не страдая. Их сыновья болеют из-за того, что получают от матери дефектную Х-хромосому. Впрочем, уже было отмечено около 60 случаев заболевания девочек, при этом от совершенно здоровых родителей. Кстати, королева Виктория была известным переносчиком гемофилии – ее сын, внуки и правнуки страдали от болезни.

© shutterstock

Можно ли вылечить гемофилию

К сожалению, гемофилия неизлечима, однако существует ряд препаратов, которые могут облегчить состояние больного. Они очень дорогие, так как для выделения необходимого белка и создания препарата необходима донорская кровь. О проблемах больных гемофилией в эфире «Громадського радио» рассказал Олександр Шмило, глава Всеукраинского общества гемофилии:

В мире существует только одно лечение этого заболевания – внутривенное введение недостающего фактора. Препарат надо вводить 2-3 раза в неделю. При соблюдении этого правила люди чувствуют себя абсолютно здоровыми, востребованными. Если лечения нет, то невозможно окончить школу, институт, получить образование, завести семью. У человека отсутствует социальная адаптация.

В Украине только подошли к решению этого вопроса, в то время как в Европе гемофилия уже не является медицинской проблемой, не имеет никаких последствий. В Украине гемофилия означает тяжелую степень инвалидности уже в детском возрасте.

2670 – таково официальное количество людей с диагнозом гемофилии, живущих в Украине. Это те люди, которые вынуждены постоянно обращаться в медицинские учреждения за помощью. Но также существует легкая форма гемофилии, родственные заболевания.

Об этих проблемах люди зачастую узнают либо во время операций, либо после травм, либо, например, во время родов.

… Вопрос [диагностики гемофилии, — прим.ред] только начинает подыматься. Имеющаяся на сегодняшний день диагностика построена на гуманитарных вливаниях, то есть, деньги на программу может выделить фармкомпания. В госклиниках диагностики пока нет, только в частных.

К сожалению, пока что Министерство здравоохранения Украины не особо активно участвует в помощи больным. Однако, надеемся, что в дальнейшем украинцем будут доступны все европейские методы лечения.

Читай также:

Устала уставать: как побороть синдром хронической усталости

Международный день болезни Паркинсона: как защититься от заболевания

Источник: https://sunny7.ua/zabolevaniya/vsemirnyy-den-gemofilii-chto-nujno-znat-o-zabolevanii

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.